içinde

Şok OldumŞok Oldum

Waardenburg Sendromu Nedir?

Waardenburg sendromu nedir

Waardenburg sendromu nedir? 1947 yılında Hollandalı oftalmolojist Petrus Johannes Waardenburg hastalığı ilk kez bulmuştur. Bu nedenle ona ithaf edilmiş genetik hastalığa Waardenburg hastalığı denir. 

WAARDENBURG SENDROMU NEDİR?

Bu hastalığın temel bulguları işitme kaybı, göz pınarlarının dışa kayması, her iki göz rengi arasında renk farkı olması, saç, cilt ve retinada pigmentasyon bozuklukları olmasıdır. Klinik olarak bakıldığında bu rahatsızlığın dört tipi vardır.

WAARDENBURG SENDROMU TİPLERİ NELERDİR?

TİP I

Klasik varyant Dr. Waardenburg tarafından tarif edilen ilk orjinal tablodur.

TİP II

Tip I ile sayı olarak aynı oranlarda görülür. Bu tipte *otozomal dominant geçiş gösteren tabloya göz pınarlarının dışarıya kayması (dystopia canthorum) durumu eşlik etmez.

(*Otozomlarda eşey kromozomu yoktur. Türlerde çift halinde olur. X ve Y kromozomları otozomal kromozomlardan değildir. Genellikle eşey kromozomları, gonozomlar, allozomlar ve heterozomlar aynı anlamda kullanılır, bunların zıddı olan ise otozom kromozomlardır.*)

TİP III

Hastalığın bu tipine Klein-Waardenburg sendromu denir. Diğer tiplere göre nadir görülür. Klasik tabloya iskelet bozuklukları ve eklemlerde kontaktür (adale inatçı bir şekilde kısalır ve bundan dolayı eklem anormal bir şekil alır) eşlik eder.

TİP IV

Hastalığın bu tipine Waardenburg-Shah sendromu denir. Diğer tiplere göre nadiren rastlanır. Klasik tabloya sindirim sistemi bozukluları ve Hirschsprung hastalığı (bağırsaklarının sonundaki sinir hücrelerinin (enterik sinirler) eksik olduğu bir doğum kusurudur.)  eşlik eder.

BU HASTALIK NE SIKLIKTA GÖRÜLÜR?

Tip I ve Tip II Waardenburg sendromu ABD’ de 1: 42,000 olarak belirlenmiştir. Hastalığın tüm konjenital sinirsel işitme kaybı olgularının %2-%3 ‘ünü kapsadığı unutulmamalıdır. Hastalığın cinsiyet ya da herhangi bir etnik grup için bir ayrımı yoktur. Tanı konmuş hastaların kardeşlerinde nöral tüp defektleri, Hirschsprung hastalığı, yarık damak-dudak ve ekstemitelerde kas-iskelet anomalileri görülme olasılığı bariz oranda daha yüksektir.

Tip I hastalarının büyük çoğunluğunda, Tip III hastalarının bir kısmında 2. otozomal kromozomon uzun kolunda yer alan bir gendeki mutasyonlar sonucu hastalığın oluştuğu gözlemlenmiştir.

Tip II olgularında 3. kromozomun kısa kolunda yer alan gendeki mutasyonların hastalığa yol açtığı ve SOX 10 genindeki mutasyonların ise Tip IV hastalığı ile ilgili olduğu raporlanmıştır. Farklı genlerde olan bu mutasyonlar bu hastalığın farklı tiplerini oluşturmaktadır.

BU HASTALIĞIN TEŞHİSİ İÇİN NELER YAPILIR?

Tip I hastalığı teşhisi için ilgili bölgeye özgü testler veya doğrudan PAX3 geninin sekanslanması işlemleri yapılır. Diğer tiplerin teşhisi için diğer genlerde mutasyon taramaları akademik değer taşıyan deneysel amaçlı genetik testler olarak nitelendirilir. Tanı konmuş ailelelere ileriye dönük doğrudan mutasyon analizi imkanı sağlayabilen, aile fertlerinden DNA bankası oluşturma fikri önerilir.

Waardenburg sendromu nedir? yazımdan sonra ALS hastalığı ile ilgili bilgi almak isterseniz aşağıdaki linke tıklayabilirsiniz.

ALS Hastalığı Nedir?

Yorumlar

Cevap bırakın
  1. Aslında belirtileri bizimde görebileceğimiz tarzda belirtilerden sonra testler ve erken teşhis için doktora gitmekte yarar var

  2. yaaaa bu bir hastalık mıymış? gercekten şaşırdım. biz küçükken bi abla vardı sacının önü böyleydi annem de derdi ki hep kolonya sürüyormuş ondan olmuş. anam kandırılmışım ah anne ah

  3. Tip I türüne çok benzeyen sınıf arkadaşım vardı. Hayatı çok zordu gerçekten de. Hastalığının adını bilmiyordum şimdi öğrendim.
    Ellerinize sağlık. Güzel bir makale olmuş. Bu ve bunun gibi tüm hastalıklar evlerimizde uzak olur inşallah.

  4. Tip I tanısı konmuş okuldan bir arkadaşım vardı. Zor günler geçirmişti. Hastalığının ne olduğunu şimdi sayenizde öğrendim. Tüm hastalara şifa diliyorum. Ellerinize sağlık.

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak.

Yükleniyor…

0

Yorumlar

0 yorum

Aşure hakkında her şey

Aşure Hakkında Her Şey!

vitiligo nedir

Vitiligo Nedir?