içinde

SMA Hastalığı Nedir?

sma hastalığı nedir?

SMA Hastalığı hakkında pek çoğumuz bilgi sahibi olduğumuzu düşünürüz az buçuk ama işin derinine indiğimizde gerçekten de bilgili miyiz? Bence değiliz. Bu nedenledir ki arkadaşımız İsmail OKUR, SMA hastalığı hakkında detaylı bir yazı hazırladı. Kendisine teşekkür ediyoruz…

SMA Hastalığı

SMA’nın açılımı spinal müsküler atrofidir. Zayıflık ve kas kaybına neden olan ve çok nadir rastlanan bir hastalıktır. Bu hastalık bebeklerde en çok rastlanan ölüm sebebi olarak görülmektedir ve bu hastalığın batı ülkelerinde daha çok görüldüğü saptanmıştır. Türkiye’de ortalama 10 bin doğumda 1 bebekte görülen genetik geçişli bir hastalıktır.

Nasıl Bir Hastalıktır?

Omurilikte bulunan motor sinir hücrelerinin kaybına yol açarak vücut merkezine yakın kasların tutumuyla vücutta güçsüzlüğe yol açan, kaslarda güçsüzlük ve kas kaybına neden olan genetik bir hastalıktır. En belirgin güçsüzlük bacaklardadır. Bu hastalığa halk arasında “gevşek bebek sendromu” da denmektedir. Zeka düzeyi olarak bakıldığında normal ya da normalin üzerindedir. Bebek, çocuk ve yetişkinlerde de görülebilen bir hastalıktır.

Belirtileri

Yürüyememe,nefes sorunu,yutkunma ve çiğneme güçlüğü, kuvvet kaybı gibi durumlar bu hastalıkta görüldüğü gibi başka hastalıklarda da görülebilir Bu nedenle nörolojik muayene ve bazı testler gerekmektedir. Kan tahlilleri ve enzim seviyelerine bakılır. 4 tip SMA hastası vardır.

Çeşitleri

Birinci tip SMA birinden bağımsız oturamazlar ve baş kontrolleri oldukça zayıftır.
2.tip baş kontrolleri vardır fakat yardımsız yatma pozisyonundan oturma pozisyonuna geçemezler.
3.tip ayakta durup yürüyebilirler.
4.tip ise genellikle yetişkinlerde görülür kol ve bacaklarda zayıflık oluşur. Genellikle yürüyebilirler.

Tedavisi

Bu hastalığın net bir tedavisi bulunamamıştır. Bugüne kadar yapılan araştırmalarda en dikkat çekeni SMA benzeri fareler sodyum butirat ile tedavi edilmiştir. Farelere Oral yoldan verilen sodyum butirat klinik semptomlar da önemli bir iyileşme sağlamıştır. Bunun gibi yapılan birçok araştırmaya rastlayabiliriz ancak etkisi olup olmadığı henüz saptanmamıştır. Belirlenmiş kesin bir tedavisi olmadığı için bazı bakımları yapılarak hastanın yaşam kalitesi arttırılabilir. Bunun yanı sıra Spinraza adlı ilaç 2016 yılında Amerikan Gıda ve İlaç Dairesi tarafından onaylanmıştır ve SMA hastalığının tarihteki bilinen ilk tedavisi olmuştur. Bu ilaç SMN geninden protein üreten işleyişe müdahale etmekte ve proteinin sentezlenebilmesini sağlamaktadır. Maalesef bu ilaçla da bu hastalığın tamamen ortadan kaldırılması şu an için mümkün değildir. Bu hastaların bakımının en önemli unsuru fizik tedavidir. Ameliyat gibi de erken yapılacak bir ortopedik müdahale ve ayarlanmış tekerlekli sandalye sayesinde skolyoz yavaşlar ve bazı sorunlar azalır.

Beslenme

Bu hastalar için en iyi beslenme bol miktarda sebze ve meyve tüketimidir.
B12 vitamini alınmalıdır.
Protein ve enerji gereksinimleri karşılanmalıdır.
Yağ içeren yiyeceklerden kaçınılmalıdır.
Lif alımı önemlidir.
En iyi şekilde uygulanan beslenme bile bu hastalığı tedavi etmeyecektir fakat gereksiz kas çözülmeleri engellenecektir ve sorumlu SMN proteininin fonksiyonu iyileşecektir.
Herkese sağlıklı günler dilerim.

İSMAİL OKUR 

 

Sağlık Dosyası: Yanlış Bilinenler

Yorumlar

Cevap bırakın

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak.

Yükleniyor…

0

Yorumlar

0 yorum

Antik uzaylılar ve gizemli yapılar

Antik Uzaylılar ve Gizemli Yapılar. Uzaylılar Gerçekten Var mı?

Kırım kongo kanamalı ateşi

Kırım Kongo Kanamalı Ateşi Hastalığı