içinde

Şok OldumŞok Oldum

Albino Hastalığı İle İlgili Önemli Bilgiler

Albino hastalığı ile ilgili önemli bilgiler

Bazı insanlar vücutlarında normal pigment (renk) olmadan doğarlar. Melanin pigmenti yokluğu ya da azlığı bu genetik metobolizma hastalığına sebep olur ve albino ya da albinizm olarak adlandırılır. Bu hastalığı taşıyanlara da albino veya albinizm denir. Albino hastalığı ile ilgili önemli bilgileri sizler için derledim.

ALBİNO NEDİR?

Ebeveynlerden alınan hatalı genlerden kaynaklıdır. Vücutları göz, cilt ve saç rengini oluşturan melanini olması gereken miktarda üretmez. Albinolu insanların çoğunun gözleri, saç ve ciltleri solgun olur. Farklı gen kusurları sebebiyle tipleri farklıdır. Gerekli önlemler alınırsa bu kusura sahip kişiler de normal insanlar gibi yaşayabilir ancak tedavisi yoktur. Sık rastlanmaz. Albinizm sadece insanlara özgü değildir, hayvanlar da hatta bitkilerde bile görülebilir. 

ALBİNO NEDEN OLUR?

Albino genetik bir hastalıktır ve doğuştan gelir. Çevresel ve dış faktörlerin bir etkisi yoktur. Sadece dış görünüşü etkileyen bir durum gibi düşünülse de aslında görme bozukluğu ya da görme azlığı ile birlikte gelişir.

ALBİNİZM İLE BİRLİKTE GÖRÜLEN SENDROMLAR NELERDİR?

  • Hermansky-Pudlak Sendromu (HPS), tek bir gendeki değişiklik nedeniyle olan bir albinizm şeklidir. Akciğer, böbrek ve bağırsak hastalıkları gibi kan bozukluğu ile meydana gelebilir.
  • Chediak-Higashi sendromu

Albinolu bir çocukta sık burun kanaması, kolay morarma ya da kronik enfeksiyonlar görülüyorsa mutlaka doktora başvurulmalıdır. Bu belirtiler bu iki sendromla ilgili olabilir.

EN YAYGIN GÖRÜLEN İKİ KALITIM FORMU VARDIR

  • X’e bağlı kalıtım formu

Bu form yaygın görülen formdur. X kromozomunda hasar vardır. Oküler Albinizm sahibi olan erkek çocuklara annelerinden geçen bir X kromozomu vardır. Hatalı olan bu X kromozomunu taşıyan annelerin erkek çocuklarında bu hastalığın görülme riski %50’dir. Kız çocuklarında ise babalarında oküler albinizm yoksa ya taşıyıcı olurlar ya da hiç etkilenmezler.

  • Otozomal resesif (çekinik-baskın olmayan) kalıtım formu

Bu forma daha az rastlanır. Otozomal resesif genlerin kusurundan kaynaklanır. Ebeveynlerin her ikisi de hatalı gen taşır. Bu nedenle bebekleri de etkili gene sahip olarak doğar. %25 oranında hiç bir çocukta görülmez. Kız ve erkek çoçuklarda görülme oranı eşittir.

ALBİNO İNSANLARININ ÖZELLİKLERİ NELERDİR?

  • SAÇ VE CİLT RENGİ

Vücutlarının ürettiği melanine göre değişir. Çoğunlukla beyaz ya da çok açık sarı renk saçları olur. Bazılarının saçları kahverengi ya da zencefil rengi olabilir. Güneşte çok kolay yanan ama bronzlaşmayan soluk bir ciltleri olur. Ciltte renksiz yamalar görülür. Afrikalı ya da Asyalı albinizm olan kişilerin sarı, kırmızımsı veya kahverengi saçları olabilir.

  • GÖZ RENGİ

Albino olan bir insanın gözleri soluk mavi, gri ya da kahverengi olabilir. Göz rengi, melanin miktarına ve albinizmin tipine göre değişebilir. Kirpikleri ve kaşları ise genelde soluktur. Gözlerin renkli kısmında pigment eksikliği nedeniyle irisler saydam olur. Bu durum, irislerin ışığın göze girmesini tamamen engelleyememesine neden olur. Bu yüzden de bazı ışıklarda çok açık renkli gözler kırmızı olarak görülebilir.

ALBİNO GÖZ PROBLEMLERİ NELERDİR?

Melanin, retinanın gelişimine katkı sağlar. Albinolarda az miktarda melanin bulunması göz problemlerini tetikler. Bu göz sorunları şunlardır:

  • Miyop ya da hipermetrop ve düzeltilmesi mümkün olmayan görüş kaybı

Miyop Nedir?

  • Astigmat

Astigmat Nedir?

  • Fotofobia- gözlerin ışığa karşı aşırı duyarlı olması
  • Nistagmus- göz kaslarının istem dışı şekilde ileri-geri hareket etmesi
  • Strabismus- şaşılık

Albinolu bazı çocuklar görme problemlerinden kaynaklı sakarlıklar yapabilirler. Bu sorun yaşları geçtikçe düzelebilir.

ALBİNO OLAN HAYVANLAR HANGİLERİDİR?

Memeliler, kuşlar, balıklar, sürüngenler ve kurbağalarda görülür. Melanini kontrol eden bazı özellikler hayvanların kürklerinde pigment üretimine izin verdiği için albinolu hayvanların hepsi saf beyaz renkte olmaz. Beyaz olan tüm hayvanlar albinolu demek değildir. Gözlerinin renklerinden ayırt etmek mümkündür. Melanin hayvanların gözlerine ve görüş kalitelerine katkıda bulunur. İrislerinde kahverengi-siyah veya sarı-kırmızı pigment bulunmayan hayvanların gözleri pembe ya da açık mavi olur.

ALBİNO NASIL TEŞHİS EDİLİR?

Bebek doğduğu anda albino hastalığı anlaşılır. Bebeğin saçı, cildi ve gözlerinde eksik pigment belirtileri ile ilgili genetik test yöntemi ile inceleme yapılarak albinizm ile ilgili gen kusuru tespit edilebilir. Göz sorunlarını bulmak için bebek göz uzmanına yönlendirilerek elektroretinogram testi uygulanabilir.

Albinolar görme ile ilgili sıkıntılarına göre devlet tarafından %40-%90 arasında engelli olarak kabul edilir. Albino hastalığı bir insanı kör yapmaz. Albinolu insanlar her ne kadar yasal açıdan kör olarak nitelendirilseler de, bu onların görüşlerini tamamen yitirdikleri şeklinde düşünülmemelidir.

ALBİNO HASTALIĞI TEDAVİ EDİLEBİLİR Mİ?

Ne yazık ki bu hastalığın tedavisi bulunamamıştır. Hamilelik sırasında yapılan testler bu hastalığın teşhisi için yeterli değildir. Albinizm tedavisinde amaç, belirtileri aza indirgemektir. Uygulanan tedavi ile güneş hasarı da önlenebilir. Albino sebebiyle yaşanan göz problemleri için net bir tedavi olmasa da bazı yöntemlerle görüş geliştirilebilir. Bu destekleyici tedaviler şunlardır:

  • Gözlük ve kontakt lens kullanımı
  • Düşük görüş yardımcıları kullanmak (büyük punto basılmış kitaplar, büyüteçler, el dürbünü, teleskopik gözlük, büyük bilgisayar ekranları, yazma ve görüntülerin daha kolay görülmesi için ekran büyütebilmeyi mümkün kılan tabletler ve telefonlar)
  • Fotofobi ve ışığa duyarlılık için güneş gözlükleri, renkli gözlükler, dışarıda geniş kenarlı şapka kullanmak.
  • Albino bebekler de mutlaka güneş gözlüğü kullanmak durumundadır.
  • Nistagmus için tedavi yoktur. Bazı oyuncaklar veya oyunlar sahip olduğu görüşten en iyi şekilde faydalanmasını sağlamak adına yardımcı görev görebilir. Bazı göz kaslarını bölüp tekrar bağlama şeklinde yapılan cerrahi müdahale de bir seçenek olarak düşünülebilir.
  • Şaşılık için gözlük, göz egzersizleri, ameliyat ve göz kasları enjeksiyonları kullanılabilir.

ALBİNO DERİ KANSERİNE SEBEP OLUR MU?

Melanin cilt, göz ve saça renk vermesinin yanında cildi güneşten korur. Melanin, cilt güneş ışınlarına maruz kaldığında yanmasını önleyerek bronzlaşmasını sağlar. Koyu tenli insanların açık tenli insanlara göre yanma ihtimali daha azdır. Albinoların cildinde melanin olmadığı göz önünde bulundurulursa bu insanların güneş yanıklarına ve cilt kanserlerine yakalanma risklerinin yüksek olduğu düşünülebilir. Albinolar düzenli olarak dermatolojik ürünler ve en az 30 koruma faktörlü güneş kremi kullanmazlarsa, genç yaşta cilt kanserine yakalanabilirler. Bunların yanında dışarıya çıkarken şapka, koyu renkli giysi, uzun pantalon ve uzun kollu gömlek giymeleri önemlidir. Bu önlemleri aldıkları takdirde güneşe çıkmalarında bir sakınca yoktur. Ciltlerindeli değişiklere her zaman dikkat etmeleri gerekir. Ciltlerinde herhangi bir leke, tümör ya da yumruya rastladıkları takdirde hemen doktora görünmeleri gerekir. Cilt kanseri erken teşhis edilirse tedavisi daha kolaydır.

ALBİNOLARIN YAŞAM SÜRELERİ NEDİR?

Albinolar göz problemleri dışında çoğu insan gibi sağlıklı ve uzun bir şekilde yaşayabilir. Ancak Hermansky- pudlak sendromu, bir kişinin akciğer hastalığı ya da kanama sorunları sebebiyle ömrünün kısalmasına sebep olabilir.

ALBİNİZM DERNEĞİ

2012 yılında Türkiye’de bir grup albinolu yetişkin ve albinolu çocuğu olan bir grup aile tarafından düzenli çalışmalar yapan sosyal bir platform olan Albinizm Derneği kurulmuştur. Amaçları toplumun ve devletin albinizm konusunda farkındalığını arttırmaktır. Bu dernek aynı zamanda konu hakkındaki gelişmeleri takip etmekte ve tanı ve tedavi yöntemlerinin Türkiye’ye gelmesi için çalışmaktadır.

Albinizm olan kişiler, dış görünüşlerindeki farklılık nedeniyle zor zamanlar geçirmekte, kendilerini dışlanmış hissetmekte ve psikolojik sorunlar yaşayabilmektedir. Bu durumlar sebebiyle albinolar özgüven eksikliği hissedebilir, sosyal izolasyon yaşayarak stres altına girebilirler. Sağlıklı bir psikoloji geliştirebilmeleri için uzman desteği önemlidir. Albinolu çocukları olan ailelerin de albinizm konusunda bilinçlenmeleri önem arz eder.

Albino hastalığı yazımdan sonra Waardenburg sendromu nedir? yazıma göz atabilirsiniz.

Waardenburg Sendromu Nedir?

Yorumlar

Cevap bırakın
  1. Boxer köpek ırkının bir çeşidi olarak bilinen Albino ırkının aslında bir hastalık olduğunu öğrenmek shall we ye kısmetmiş. Ve evet Albino Boxer larda da görme bozukluğu olup ve daha kısa ömürlü oluyorlar.

  2. Bir eksiklik büyük bir farklılığa neden oluyor. İnsan vücudu hassas bir makina. Çok değerli bilgiler ve iyi bir derleme. Ellerinize sağlık.

  3. Bir çok kültürde uğur/lanet olarak görülüyorlar ne yazık ki. Lanet olarak görüldüğü bazı toplumlarda uzuvları kesilerek yeniliyor hatta

  4. Albino olan kişileri hep farklı ve özel bulmuşumdur. Ama bu kadar sağlık sorunları oldugunu bilmiyordum. Bilgiler için teşekkürler

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak.

Yükleniyor…

0

Yorumlar

0 yorum

ashab-ı keyf yedi uyuyanlar

Ashab-ı Kehf : Yedi Uyuyanlar(Katılımlı liste) (0 submissions)

hayvan haklari

Hayvan Hakları Günü!